wait please
شکیبا باشید
زیست فناوری کوثر
زیست فناوری کوثر
DMD SegCheck™ Kit v1.2

DMD SegCheck™ Kit v1.2

وضعیت: موجودموجود
قیمت: تماس بگیرید

تشخیص قبل از تولد به دلایل مختلف مستعد تشخیص اشتباه است. هر ساله پرونده‌های حقوقی متعددی در این زمینه وجود دارد و آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی هزینه و تلاش زیادی را صرف انجام کلیه اقدامات احتیاطی لازم برای جلوگیری از تشخیص اشتباه می‌کنند. بیشتر این تشخیص‌های اشتباه می تواند ناشی از آلودگی نمونه جنین به نمونه مادری، جابجایی نمونه در مراحل مختلف تشخیص، مخلوط شدن نمونه‌ها، دیزومی، تکثیر یک جانبه یا ADO، کراس اور، جهش جدید و رد ابوّت و ... باشد.

شرکت زیست فناوری کوثر یک روش خلاقانه براساس QF-PCR چندگانه برای غلبه بر اکثر علل تشخیص اشتباه ابداع کرده است. هر کدام از کیت های SegCheck حاوی مارکرهای STR است که به یک ژن خاص مرتبط هستند و علاوه بر آن دارای مارکرهای STR مختص QF-PCR می باشند که جهت تشخیص آنیوپلوئیدی کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و Y استفاده می‌شوند. کیت‌های SegCheck  برای تشخیص بیماری‌های مختلف ژنتیکی طراحی و توسعه یافته‌اند. بنابراین، مارکرهای متعدد برای ژن هدف، دقت تشخیص صحیح را افزایش داده و احتمال تشخیص اشتباه را به حداقل می‌رساند و از تشخیص‌های اشتباه جلوگیری به عمل آید.

 

ویژگی و مزایا:

  • ردیابی ژن بیماری در شجره نامه
  • رفع شبه نمونه جنین با نمونه مادری
  • رفع شبه آلودگی نمونه با نمونه دیگر
  • تایید اصالت نمونه جنینی و تشخیص خطای جابجایی نمونه
  • تعیین جنسیت نمونه
  • تعیین هویت نمونه
  • غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی کروموزومی
  • تشخیص و تمیز نمونه‌های جنین در چند قلوها
  • تشخیص دیزومی تک والدی (هترودیزومی یا ایزودیزومی)
  • تشخیص پدیده کراسینگ اور در بررسی HLA و ایجاد بیماری
  • تشخیص موزاییسم جنین
  • موزاییسم گنادی (بیشتر در اختلالات مرتبط با X)
  • تایید نتایج تشخیص جهش به روش های مستقیم همچون DNA Sequencing، ARMS، MLPA، Gap PCR و NGS

 

اهمیت استفاده از کیت های ™SegCheck چیست؟

در اکثر کشورها، آزمایش قبل از تولد برای آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی در عمل انجام می‌شود. اکثر روش‌های معمول (یعنی سه ماهه اول و دوم اولتراسوند و غربالگری بیوشیمیایی) دارای اشکالاتی هستند زیرا در تشخیص آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی، مثبت کاذب یا منفی کاذب وجود دارد. QF-PCR مدتهاست که به یک روش انتخابی برای تشخیص سریع آنیوپلوئیدی‌های رایج کروموزومی تبدیل شده است. با این حال، تکنیک‌هایی مانند QF-PCR و کاریوتایپ باید توسط متخصصان درخواست شده و بر روی نمونه‌های انتخابی جنین انجام شود. زیست فناوری کوثر با آگاهی از این کاستی‌ها، کیت‌های ™SegCheck را تولید کرده است که برای بیش از 60 بیماری این کیت‌ها طراحی شده است و به موجب آن آزمایشگاه‌ها می‌توانند هر بیماری را همراه با غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی‌ها به روش QF-PCR بدون نمونه‌برداری و هزینه اضافی تعیین کنند. حتی تست‌های NIPT (آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی) نیز تنها آنیوپلوئیدی را برای نمونه جنین مورد آزمایش قرار می‌دهد. درصورتی‌که کیت ™SegCheck می‌تواند هم ژن بیماری و هم آنیوپلوئیدی‌ها را برای هر نمونه جنینی که تحت آزمایش تشخیص پیش از تولد قرار دارد، بررسی نماید. در واقع هر کیت ™SegCheck مارکرهای STR خاصی کروموزوم‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی همراه با مارکرهای STR خاص بیماری را در خود جای داده است.

مارکرهای STR از تکرارهای 4 نوکلئوتیدی انتخاب شده‌اند تا تجزیه و تحلیل کمتر صورت گیرد و تفسیر آسان باشد. الل‌های حاصل از این مارکرهای STR می‌توانند در احراز هویت نمونه، رد آلودگی سلول‌های مادر و بسیاری از مزایای دیگر در یک آزمایش کمک کنند. بنابراین، از این مارکرهای کروموزومی می‌توان برای بررسی وجود آنیوپلوئیدی برای کروموزوم‌های آزمایش شده نیز استفاده کرد. در صورت مشکوک بودن به آنیوپلوئیدی، نمونه را می‌توان با مارکرهای بیشتری و با استفاده از روش QF-PCR مانند کیت‌های AneuQuick™ Kit v3.2 یا AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2 انجام داد.  

هر آزمایشگاه تشخیص ژنتیک هنگام انجام تشخیص پیش از تولد با مشکلاتی مانند ترکیب نمونه‌ها و آلودگی سلول‌های مادری روبرو می‌شود. این خطاها می‌توانند منجر به تشخیص اشتباه و غربالگری منفی کاذب شوند.

SegCheck می‌تواند به هر آزمایشگاه ژنتیک پزشکی که تشخیص پیش از تولد دارد، کمک کند. از آنجایی که این کیت‌ها دارای مارکرهایی است که درون یا کنار ژن مختص به بیماری خاص می‌باشد و تفکیک (segregation) می‌شود، از این مارکرها برای ردیابی الگوی تفکیک و تحلیل پیوستگی ژنی (linkage analysis) می‌توان استفاده نمود. رسم هاپلوتیپ جهت تایید وراثت جهش ژن بیماری در جنین می‌باشد.

به طور مثال فرض کنید والدین جهش مشابهی داشته باشند و به دلیل تکثیر یک جانبه یا allelic drop out در هنگام تشخیص جهش در جنین به روش مستقیم، هموزیگوت نشان داده می شود که این جهش در رسم هاپلوتیپ و آنالیز آن در یک خانواده نشان می دهد که در واقع هتروزیگوت است که به دلیل ADO، ژن دیگر تقویت نشده است و بدین ترتیب جنین ناقل سقط می شد. دلیل اینکه کیت های ™SegCheck قادر است ADO را تشخیص دهد این است که در هر کیت ™SegCheck بین 4 تا 8 مارکر STR وجود دارد و یک نمونه نمی تواند ADO برای همه این مارکرها داشته باشد.

این روش به کار رفته در این کیت‌ها برای اکثر آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی مولکولی که تشخیص قبل از تولد را انجام می‌دهند، ارزشمند خواهد بود. با این حال، می‌توانند توسط محققان دیگر برای اهداف دیگری مانند تفکیک ژنی یا ارثی یا حتی موزاییسم استفاده شود.

 

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در دوران کودکی است. شیوع آن 1 از 3500 تا 5000 پسر متولد شده می‌باشد. نوع خفیف این بیماری دیستروفی عضلانی بکر (BMD) نامیده می‌شود. این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس به ارث می‌رسد. بنابراین، بیشتر در مردان دیده می‌شود. ژن مسئول بیماری DMD (Dystrophin) نام دارد که یکی از بزرگترین ژن‌هایی است که 79 اگزون در بازوی کوتاه کروموزوم X دارد. این بیماری عمدتاً در اثر حذف یا کپی ایجاد می‌شود، اگرچه جهش نقطه ای نیز در حدود 30% از موارد مشاهده شده است. این عوامل موجب پیچیده شدن تشخیص می‌گردد.

تشخیص پیش از تولد (PND) برای اختلالات ارثی به یک عمل معمول تبدیل شده است. سالانه میلیون‌ها PND در سراسر جهان انجام می‌شود. تشخیص مولکولی پیش از تولد از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اکثر PND ها با استفاده از این روش‌ها انجام می‌شوند. PND مستعد تشخیص نادرست به علل مختلف از جمله آلودگی سلول‌های مادر، مخلوط کردن نمونه، نمونه آلوده به نمونه‌های دیگر، موزاییسم گنادی و غیره است. بنابراین نیازمند روش غیر مستقیمی است که بتواند این تست های مولکولی انجام شده را تایید نماید.

 

DMD SegCheck™ Kit v1.2 کیت تشخیص مولکولی است که در مدت زمان کوتاهی بیماری DMD و BMD را به همراه اختلالات عددی شایع کروموزومی یا آنیوپلوئیدی در کروموزوم‌های 13، 18، 21X و  تشخیص می‌دهد. این کیت در اصل بر اساس مارکرهای STR و تکنیک QF-PCR عمل می‌کند تا نمونه‌های جنین ناقل و یا بیمار را با آنالیز ﺍﺭﺗﺒﺎﻁ ﮊﻧﺘﻴﮑﻲ و پیوستگی ژنی تشخیص دهد. استفاده از نشانگرهای STR باعث می‌شود که تشخیص قبل از تولد دقیق‌تر و قابل اطمینان‌تر باشد و از تشخیص اشتباه جلوگیری شود.
کیت تشخیصی v1.2 SegCheck DMD بر اساس 15 مارکر 
می‌باشد که شامل 6 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا در ناحیه بالا دست، پایین دست و در داخل ژن DMD و 9 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی (3 مارکر برای کروموزوم 21، 2 مارکر برای کروموزوم 18 و 2 مارکر برای کروموزوم 13) و تعیین جنسیت است

این کیت بر روی نمونه‌‌های DNA تخلیص شده از خون، مایع آمنیون (AF)، نمونه پرز جفتی جنین (CVS) و کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر)، بافر لیز کننده خون BLB، بافر لیز کننده سلول های امنیوتیک AFL، و بافر لیز کننده پرز های جفتی CVL قابل استفاده می‌باشد.

جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوه‌ی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنما مراجعه فرمایید.

 

 

مارکرهای کیت DMD SegCheck v1.2:

AMXY،DXDMDSU20.5، DXDMDSU1.6، DXDMDSI1، DXDMDSI2، DXDMDSD13.3، DXDMDSD17.9، D21S1446، D21S1414، D21S1411، D18S390، D18S1002، D13S252، D13S797 و D13S797.

 

موقعیت مارکرهای STR کیت DMD SegCheck v1.2 نسبت به ژن DMD:

 

سازگاری:
این کیت با سیستم‌های کپیلاری الکتروفورز 5 رنگ مانند دستگاه‌های ABI PRISM 3130/3130xl/3500/3500xL Genetic Analyzer با سایزهای 30، 50 یا 80 سانتی متر کپیلاری سازگار است.
 

محصولات مرتبط:

 

کاربرد
جهت تایید روش مستقیم تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
تعداد مارکر
15
محتویات
Matrix Calibration، PCR Mix، Primer Mix، Control DNA، HS Taq DNA Polymerase و Size standard
ردیف عنوان نام فایل نوع فایل سایز فایل تاریخ انتشار دانلود
1 DMD SegCheck kit v1.2 User Manual dmd_segcheck_kit_v1.2_user_manual.rar rar 2.10 MB 1402-12-12
2 DMD SegCheck kit v1.2 User Manual dmd_segcheck_kit_v1.2_user_manual.rar rar 2.10 MB 1402-12-12
3 DMD SegCheck™ Kit v1.2 STR Control DNA Profile dmd_segcheck_kit_v1.2_str_control_dna_profile.rar rar 190 KB 1402-12-05
4 DMD SegCheck™ Kit v1.2 STR Loci Size Ranges dmd_segcheck_kit_v1.2_str_loci_size_ranges.rar rar 499 KB 1402-12-05
5 KBC DMD SegCheck™ Kit v1.2 GeneMapper IDX v.1.5 Panel kbc_dmd_segcheck_kit_v1.2_panel_gene_mapper_1.5.rar rar 447 بایت 1402-11-17
6 KBC DMD SegCheck™ Kit v1.2 GeneMarker Panel kbc_dmd_segcheck_kit_genemarker_panel.rar rar 3 KB 1402-11-17
7 DMD SegCheck™ Kit v1.2 Quick Protocol dmd_segcheck™_kit_v1.2_quick_protocol_1402_edition.pdf pdf 452 KB 1402-11-15

آدرس: تهران،بالاتراز میدان فاطمی، خیابان ایرنا (مجلسی سابق)، پلاک 41، طبقه 3، شرکت زیست فناوری کوثر    
کد پستی: 1595645513   
تلفن: 88939150-021 و 88939139-021      
ایمیل: Kawsar_biotech@yahoo.com      

 

مدرک عضویت در انجمن صنفی کسب و کار اینترنتی فروشگاه اینترنتی زیست فناوری کوثر
logo-samandehi
زیست فناوری کوثر
© کلیه حقوق معنوی وب سایت متعلق به زیست فناوری کوثر می‌باشد. طراحی شده توسط طراحی فروشگاه اینترنتی داتک
شکیبا باشید ...