wait please
شکیبا باشید
زیست فناوری کوثر
زیست فناوری کوثر
DMD SegCheck™ Kit v1.2

DMD SegCheck™ Kit v1.2

وضعیت: موجودموجود
انتخاب واحد و Cat.No :
تعداد سفارش :

تشخیص قبل از تولد به دلایل مختلف مستعد تشخیص اشتباه است. هر ساله پرونده های حقوقی متعددی در این زمینه وجود دارد و آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی هزینه و تلاش زیادی را صرف انجام کلیه اقدامات احتیاطی لازم برای جلوگیری از تشخیص اشتباه می کنند. بیشتر این تشخیص های اشتباه می تواند ناشی آلودگی نمونه جنین به نمونه مادری، جابجایی نمونه در مراحل مختلف تشخیص، مخلوط شدن نمونه ها، دیزومی، تکثیر یک جانبه یا ADO، کراس اور، جهش جدید و رد ابوّت و ... باشد.

شرکت زیست فناوری کوثر یک روش خلاقانه برای غلبه بر اکثر علل تشخیص اشتباه با یک QF-PCR چندگانه ایجاد کرده است. هر کدام از کیت های حاوی SegCheck مارکرهای STR است که به یک ژن خاص مرتبط هستند و علاوه بر آن دارای مارکرهای STR مختص QF-PCR می باشند که جهت تشخیص آنیوپلوئیدی کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y استفاده می شوند. کیت های SegCheck  برای تشخیص بیماری های مختلف ژنتیکی طراحی و توسعه یافته اند. بنابراین، مارکرهای متعدد برای ژن هدف، دقت تشخیص صحیح را افزایش داده و احتمال تشخیص اشتباه را به حداقل می رساند و از تشخیص های اشتباه جلوگیری به عمل آید.

 

ویژگی و مزایا:

  • ردیابی ژن بیماری در شجره نامه
  • رفع شبه نمونه جنین با نمونه مادری
  • رفع شبه آلودگی نمونه با نمونه دیگر
  • تایید اصالت نمونه جنینی و تشخیص خطای جابجایی نمونه
  • تعیین جنسیت نمونه
  • تعیین هویت نمونه
  • غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی کروموزومی
  • تشخیص و تمیز نمونه های جنین در چند قلوها
  • تشخیص دیزومی تک والدی (هترودیزومی یا ایزودیزومی)
  • تشخیص پدیده کراسینگ اور در بررسی HLA و ایجاد بیماری
  • تشخیص موزاییسم جنین
  • موزاییسم گنادی (بیشتر در اختلالات مرتبط با X)
  • تایید نتایج تشخیص جهش به روش های مستقیم همچون DNA Sequencing، ARMS، MLPA، Gap PCR و NGS

 

اهمیت استفاده از کیت های ™SegCheck چیست؟

در اکثر کشورها، آزمایش قبل از تولد برای آنیوپلوئیدی های کروموزومی در عمل انجام می شود. اکثر روش های معمول (یعنی سه ماهه اول و دوم اولتراسوند و غربالگری بیوشیمیایی) دارای اشکالاتی هستند زیرا در تشخیص آنیوپلوئیدی های کروموزومی، مثبت کاذب یا منفی کاذب وجود دارد. QF-PCR مدتهاست که به یک روش انتخابی برای تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های رایج کروموزومی تبدیل شده است. با این حال، تکنیک هایی مانند QF-PCR و کاریوتایپ باید توسط متخصصان درخواست شده و بر روی نمونه های انتخابی جنین انجام شود. زیست فناوری کوثر با آگاهی از این کاستی ها، کیت های ™SegCheck را تولید کرده است که برای پیش از 60 بیماری این کیت ها طراحی شده است و به موجب آن آزمایشگاه ها می توانند هر بیماری را همراه با غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی ها به روش QF-PCR بدون نمونه برداری و هزینه اضافی تعیین کنند. حتی تست های NIPT (آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی) نیز تنها آنیوپلوئیدی را برای نمونه جنین مورد آزمایش قرار می دهد. در صورتی که کیت ™SegCheck می تواند هم ژن بیماری و هم آنیوپلوئیدی ها را برای هر نمونه جنینی که تحت آزمایش تشخیص پیش از تولد قرار دارد، بررسی نماید. در واقع هر کیت ™SegCheck مارکرهای STR خاصی کروموزوم های 13، 18، 21 و کروموزوم های جنسی همراه با مارکرهای STR خاص بیماری را در خود جای داده است.

مارکرهای STR از تکرارهای 4 نوکلئوتیدی انتخاب شده اند تا تجزیه و تحلیل کمتر صورت گیرد و تفسیر آسان باشد. الل های حاصل از این مارکرهای STR می توانند در احراز هویت نمونه، رد آلودگی سلول های مادر و بسیاری از مزایای دیگر در یک آزمایش کمک کنند. بنابراین، از این مارکرهای کروموزومی می توان برای بررسی وجود آنیوپلوئیدی برای کروموزوم های آزمایش شده نیز استفاده کرد. در صورت مشکوک بودن به آنیوپلوئیدی، نمونه را می توان با مارکرهای بیشتری و با استفاده از روش QF-PCR مانند کیت های AneuQuick™ Kit v3.2 یا AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2 انجام داد.  

هر آزمایشگاه تشخیص ژنتیک هنگام انجام تشخیص پیش از تولد با مشکلاتی مانند ترکیب نمونه ها و آلودگی سلول های مادری روبرو می شود. این خطاها می توانند منجر به تشخیص اشتباه و غربالگری منفی کاذب شوند.

SegCheck می تواند به هر آزمایشگاه ژنتیک پزشکی که تشخیص پیش از تولد دارد، کمک کند. از آنجایی که این کیت ها دارای مارکرهایی است که درون یا کنار ژن مختص به بیماری خاص می باشد و تفکیک (segregation) می شود، از این مارکرها برای ردیابی الگوی تفکیک و تحلیل پیوستگی ژنی (analysis linkage) می توان استفاده نمود. رسم هاپلوتیپ جهت تایید وراثت جهش ژن بیماری در جنین می باشد.

به طور مثال فرض کنید والدین جهش مشابهی داشته باشند و به دلیل تکثیر یک جانبه یا allele drop out در هنگام تشخیص جهش در جنین به روش مستقیم، هموزیگوت نشان داده می شود که این جهش در رسم هاپلوتیپ و آنالیز آن در یک خانواده نشان می دهد که در واقع هتروزیگوت است که به دلیل ADO، ژن دیگر تقویت نشده است و بدین ترتیب جنین ناقل سقط می شد. دلیل اینکه کیت های ™SegCheck قادر است ADO را تشخیص دهد این است که در هر کیت ™SegCheck بین 4 تا 8 مارکر STR وجود دارد و یک نمونه نمی تواند ADO برای همه این مارکرها داشته باشد.

این روش به کار رفته در این کیت ها برای اکثر آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی مولکولی که تشخیص قبل از تولد را انجام می دهند، ارزشمند خواهد بود. با این حال، می توانند توسط محققان دیگر برای اهداف دیگری مانند تفکیک ژنی یا ارثی یا حتی موزاییسم استفاده شود.

 

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی در دوران کودکی است. شیوع آن 1 از 3500 تا 5000 پسر متولد شده می باشد. نوع خفیف این بیماری دیستروفی عضلانی بکر (BMD) نامیده می شود. این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس به ارث می رسد. بنابراین، بیشتر در مردان دیده می شود. ژن مسئول بیماری DMD (Dystrophin) نام دارد که یکی از بزرگترین ژن هایی است که 79 اگزون در بازوی کوتاه کروموزوم X دارد. این بیماری عمدتاً در اثر حذف یا کپی ایجاد می شود، اگرچه جهش نقطه ای نیز در حدود 30% از موارد مشاهده شده است. این عوامل موجب پیچیده شدن تشخیص می گردد.

تشخیص پیش از تولد (PND) برای اختلالات ارثی به یک عمل معمول تبدیل شده است. سالانه میلیون ها PND در سراسر جهان انجام می شود. تشخیص مولکولی قب پیش از تولد از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اکثر PND ها با استفاده از این روش ها انجام می شوند. PND مستعد تشخیص نادرست برای اهداف مختلف از جمله آلودگی سلول های مادر، مخلوط کردن نمونه، نمونه آلوده به نمونه های دیگر، موزاییسم گنادی و غیره است. بنابراین نیازمند روش غیر مستقیمی است که بتواند این تست های مولکولی انجام شده را تایید نماید.

 

DMD SegCheck™ Kit v1.2 کیت تشخیص مولکولی است که در مدت زمان کوتاهی بیماری DMD و BMD را به همراه اختلالات عددی شایع کروموزومی یا آنیوپلوئیدی در کروموزوم های 13، 18، 21X و  می دهد. این کیت در اصل بر اساس مارکرهای STR و تکنیک QF-PCR عمل می کند تا نمونه های جنین ناقل و یا بیمار را با آنالیز ﺍﺭﺗﺒﺎﻁ ﮊﻧﺘﻴﮑﻲ و پیوستگی ژنی تشخیص دهد. استفاده از نشانگرهای STR باعث می شود که تشخیص قبل از تولد دقیق تر و قابل اطمینان تر باشد و از تشخیص اشتباه جلوگیری شود.
کیت تشخیصی v1.2 SegCheck DMD بر اساس 15 مارکر 
می باشد که شامل 6 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا در ناحیه بالا دست، پایین دست و در داخل ژن DMD و 9 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی (3 مارکر برای کروموزوم 21، 2 مارکر برای کروموزوم 18 و 2 مارکر برای کروموزوم 13) و تعیین جنسیت است

این کیت بر روی نمونه‌‌های DNA تخلیص شده از خون، مایع آمنیون (AF)، نمونه پرز جفتی جنین (CVS) و کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر)، بافر لیز کننده خون BLB، بافر لیز کننده سلول های امنیوتیک AFL، و بافر لیز کننده پرز های جفتی CVL قابل استفاده می‌باشد.

جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوه ی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنما مراجعه فرمایید.

 

 

مارکرهای کیت DMD SegCheck v1.2:

DXDMDSU20.5،DXDMDSU1.6 ،DXDMDSI1 ،DXDMDSI2 ،DXDMDSD13.3 ،DXDMDSD17.9 ،D21S1446 ،D21S1414 ،D21S1411 ،D18S390 ،D18S1002 ، D13S252، D13S797 و D13S797.

 

موقعیت مارکرهای STR کیت DMD SegCheck v1.2 نسبت به ژن DMD:

 

سازگاری:
این کیت با سیستم های کپیلاری الکتروفورز 5 رنگ مانند دستگاه های ABI PRISM 3130/3130xl/3500/3500xL Genetic Analyzer با سایزهای 30، 50 یا 80 سانتی متر کپیلاری سازگار است.
 

محصولات مرتبط:

 

کاربرد
جهت تایید روش مستقیم تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
تعداد مارکر
15
محتویات
Matrix Calibration، PCR Mix، Primer Mix، Control DNA، HS Taq DNA Polymerase و Size standard
شرایط نگهداری
یکسال در 20- درجه سانتی گراد
ایران کد
-
ردیف عنوان نام فایل نوع فایل سایز فایل تاریخ انتشار دانلود
1 DMD SegCheck™ Kit v1.2 Quick Protocol dmd_segcheck™_kit_v1.2__quick_protocol-1400.09_edition.pdf pdf 1.52 MB 1400-09-27
2 DMD SegCheck kit v1.2 User Manual dmd_segcheck_kit_v1.2_usermanual.pdf pdf 2.44 MB 1400-03-29
3 KBC DMD SegCheck™ Kit v1.2 GeneMarker Panel kbc_dmd_segcheck_kit_genemarker_panel.rar rar 3 KB 1400-03-29
4 DMD SegCheck™ Kit v1.2 STR Loci Size Ranges dmd_segcheck™_kit_v1.2_str_loci_size_ranges.jpg jpg 875 KB 1399-09-16
5 DMD SegCheck™ Kit v1.2 STR Control DNA Profile dmd_segcheck™_kit_v1.2_str_control_dna_profile.pdf pdf 210 KB 1399-07-13
6 KBC DMD SegCheck™ Kit v1.2 GeneMapper IDX v.1.5 Panel kbc_dmd_segcheck™_kit_v1.2_panels.rar rar 428 بایت 1399-06-19
7 KBC DMD SegCheck™ Kit v1.2 GeneMapper ID v.3.2 Panel kbc_dmd_segcheck™_kit_v1.2_panels1.rar rar 429 بایت 1399-06-19

آدرس: تهران، میدان فاطمی ابتدای خیابان جویبار، پلاک ۵۶، طبقه ۸، واحد ۱۵، شرکت زیست فناوری کوثر    
کد پستی: 1595645513   
تلفن: 88939150-021 و 88939139-021      
ایمیل: Kawsar_biotech@yahoo.com      

 

نماد اعتماد الکترونیکی فروشکاه اینترنتی زیست فناوری کوثر
مدرک عضویت در انجمن صنفی کسب و کار اینترنتی فروشگاه اینترنتی زیست فناوری کوثر
logo-samandehi
زیست فناوری کوثر
© کلیه حقوق معنوی وب سایت متعلق به زیست فناوری کوثر می‌باشد. طراحی شده توسط طراحی فروشگاه اینترنتی داتک
شکیبا باشید ...