کیت ™SMN SegCheck ورژن 2.2، یک کیت تشخیص مولکولی است که در مدت زمان کوتاهی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را به همراه اختلالات عددی شایع کروموزومی یا آنیوپلوئیدی در کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y تشخیص می دهد.
این کیت تشخیصی بر اساس 15 مارکر می باشد که شامل 4 مارکر STR (توالی های تکراری کوتاه به طول 3 تا 7 جفت باز) با هتروزیگوسیتی بالا در بالا دست، پایین دست ژن SMN و 7 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی (بر اساس QF-PCR) و یک مارکر آمیلوژنین (AMXY) به همراه مارکر های DXS6803، DXS981 و SRY جهت تعیین جنسیت است. آنالیز همزمان این مارکرها و بررسی هاپلوتایپ های بدست آمده به عنوان ابزار کمکی ارزشمندی در تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و غربالگری آنیوپلوئیدی های شایع به کار می رود.
این کیت بر روی نمونههای DNA تخلیص شده از خون و کارت نگهدارندهDNA (DBC) محصول شرکت زیست فناوری کوثر قابل استفاده میباشد.
جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوه ی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنمای کاربر مراجعه فرمایید.