SMA شایع ترین اختلال عصبی عضلانی است که نوزادان و کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار میدهد. تخمین زده میشود که فراوانی ناقلین این بیماری میتواند به 1 در 25 برسد، اگرچه برآورد جهانی یک در 40-60 است. SMA در اثر جهش در ژن SMN1 واقع در 5q کروموزوم 5 ایجاد میشود. انواع جهشهای SMN1 در بیماریزایی نقش دارند، اما غالبترین آنها حذف ژن و یا حذف اگزون 7 است که 97% ناقلین بیماری را شامل میشود. کیت TMRealsure SMA DTekt، تشخیص حذف اگزون 7 ژن SMN1 را به صورت کمی در یک واکنش چندگانه برپایهی TaqMan امکان پذیر میسازد. در نتیجه، بیش از 97% از حاملها را میتوان با استفاده از کیت Realsure SMA DTekt™ با دقت بالایی شناسایی کرد. این روش در مقایسه با روشهای معمول غربالگری شماره کپی مانند MLPA یا PCR/CE، ارزانتر، بسیار سریعتر و قابل اعتمادتر است و به تجهیزات گرانقیمتی نیاز ندارد. تفسیر نتیجه نیز سریع و آسان است.
کیت Realsure SMA DTekt™ شامل یک باکس و حاوی مواد لازم برای Real-time PCR است.
اجزای کیت Realsure SMA DTekt™