کیت ™SMN SegCheck ورژن 2.2، یک کیت تشخیص مولکولی است که در مدت زمان کوتاهی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را به همراه اختلالات عددی شایع کروموزومی یا آنیوپلوئیدی در کروموزومهای 13، 18، 21، X و Y تشخیص میدهد.
این کیت تشخیصی بر اساس 15 مارکر میباشد که شامل 4 مارکر STR (توالیهای تکراری کوتاه به طول 3 تا 7 جفت باز) با هتروزیگوسیتی بالا در بالا دست، پایین دست ژن SMN و 7 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی (بر اساس QF-PCR) و یک مارکر آمیلوژنین (AMXY) به همراه مارکرهایDXS6803 ، DXS981 و SRY جهت تعیین جنسیت است. آنالیز همزمان این مارکرها و بررسی هاپلوتایپهای بدست آمده به عنوان ابزار کمکی ارزشمندی در تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و غربالگری آنیوپلوئیدیهای شایع به کار میرود.
این کیت بر روی نمونههایDNA تخلیص شده از خون و کارت نگهدارندهDNA (DBC) محصول شرکت زیست فناوری کوثر قابل استفاده میباشد.
جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوهی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنمای کاربر مراجعه فرمایید.