COL7A1 SegCheck™ Kit v1.2 یک کیت تشخیص مولکولی است که در مدت زمان کوتاهی بیماری پروانهای اپیدرمولیز بولوزا یا بیماریهای پوستی ناهمگون ژنتیکی را به همراه اختلالات عددی شایع کروموزومی یا آنیوپلوئیدی در کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y تشخیص میدهد.
این کیت تشخیصی بر اساس 18 مارکر می باشد که شامل 5 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا در بالادست و پایین دست ژن COL7A1، 7 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی بر اساس (QF-PCR)، یک مارکر آمیلوژنین (AMXY)، 2 مارکر Segmental Duplication و 3 مارکر X-STR و Y-STR است.
این کیت بر روی نمونههایDNA تخلیص شده از خون و کارت نگهدارنده DNA (DBC) محصول شرکت زیست فناوری کوثر قابل استفاده میباشد.