دیستروفی میوتونیک 1 (DM1) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر گسترش تکرار ترانوکلئوتید CTG در ناحیه غیر کد کننده ژن DMPK ایجاد می شود. این کیت طوری طراحی شده است که به راحتی ناحیه 152 جفت باز ای را بر روی ژن DMPK تکثیر می کند (هر چند اندازه واقعی بستگی به تعداد تکرار CTG دارد). اندازه قطعه نشان دهنده شدت بیماری است. افراد دارای 5 تا 34 تکرار CTG طبیعی تلقی می شوند. بین 35 تا 49 تکرار به عنوان افراد مستعد بیماری DM1 پیش بینی می شوند، در حالی که الل هایی دارای بیش از 50 تکرار به عنوان افراد بیمار تشخیص داده می شوند که بسته به تعداد تکرار شدت بیماری متغیر است. به طوری که افراد با 50 تا 150 تکرار دارای علائم خفیف می باشند. بنابراین ، تعیین آلل برای پزشکان و مشاوران ژنتیک بسیار مهم است تا اقدامات مناسب را انجام داده و خانواده ها را بر این اساس راهنمایی کنند.
DM1 DTekt™ Kit v1 جهت تعیین دقیق تعداد تکرار CTG در نمونه های DNA طبیعی و آسیب دیده، طراحی شده است. این کیت به کاربر این امکان را می دهد که تعداد تکرارها را جهت غربالگری افراد ناقل و تأیید افراد مبتلا تعیین نماید.
تعداد تکرار CTG | فنوتیپ |
5-34 | Normal |
35-49 | Mutable normal (permutation) |
150~-51 | Mild |
1000~-100~ | Classic |
10003 < | Congenital |
این کیت بر روی نمونههای DNA تخلیص شده از خون، کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر) و بافر لیز کننده خون BLB قابل استفاده میباشد.
جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوه ی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنمای مراجعه فرمایید.
سازگاری:
این کیت با سیستم های کپیلاری الکتروفورز 5 رنگ مانند دستگاه های ABI PRISM 3130/3130xl/3500/3500xL Genetic Analyzer با سایزهای 30، 50 یا 80 سانتی متر کپیلاری سازگار است.
محصولات مرتبط: