سندروم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome ) شایعترین علت ناتوانی ذهنی ارثی می باشد. شیوع این بیماری ۱ در هر ۴۰۰۰ تولد پسر و ۱ در هر ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ تولد دختر می باشد. تمام مردان مبتلا و حدودا نیمی از خانم های ناقل ژن معیوب، علائم خفیف تا شدید بیماری از جمله ناتوانی ذهنی، مشکلات یادگیری زبانی و/یا رفتاری را نشان می دهند. در بیش از ۹۸ ٪ مواردبیماری ایکس شکننده افزایش تکرار CGG ناپایدار شده در منطقه '۵ ترجمه نشده ژن FMR1 دیده می شود.