AneuQuick™ Extra Kit v1.2 یک کیت تشخیص مولکولی براساس واکنش زنجیره پلیمراز فلورسانس کمّی (QF-PCR) است و جهت غربالگری پیش از تولد و تشخیص سریع اختلالات عددی شایع کروموزومی به کار میرود.
هرگاه تعداد کروموزوم های ضریبی از ۲۳ نباشد) مثلا بجای ۴۶ کروموزوم فرد ۴۷ کروموزوم داشته باشد) به این حالت اختلال عددی کروموزوم یا آنیوپلوئیدی می گویند. شایع ترین آنها مربوط به کروموزوم ۲۱، و کروموزوم های جنسی مانند X و Y می باشد. از دیگر آنیوپلوئیدی های قابل تشخیص با این کیت آنیوپلوئیدی کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ را می توان نام برد. روش QF-PCR رایج ترین روش برای تشخیص آنیوپلوئیدی سابقا روش سیتوژنتیک بود. البته این روش حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد تا سلول های جنینی رشد کرده و وضعیت آنیوپلوئیدی احتمالی بررسی شود، در صورتی که روش مولکولی موسوم به QF-PCR در زمان کوتاهی قابل انجام است و امکان جوابدهی دقیق در مدت حداکثر 5 ساعت را فراهم می کند.
AneuQuick™ Extra Kit v1.2 محتوی دارای 32 مارکر که شامل 21 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا، 4 مارکر تعیین جنسیت و ناهنجاری کروموزوم های جنسی و 5 مارکر SDS و مارکر 7X و 18-X که هم تعیین جنسیت و هم SD میباشند را نیز در بر میگیرد میباشد. مارکر 7X و 18X نیز مارکر segmental duplication است که جهت تمایز مونوزومی کروموزوم X از هموزیگوسیتی در کیت قرار داده شده است. به بیانی دیگر سندرم ترنر را تشخیص می دهد. در واقع به این کیت علاوه بر کروموزوم های 21 (سندرم داون یا 21+)، 18 (سندرم ادوارد یا 18+)، 13 (سندرم پاتو یا +13)، XXY (سندرم کلاین فلتر)، XXX (سندرم تریپلت X)، مونوزومی X (سندرم ترنر) و سایر کروموزوم های جنسی، شش مارکر SDS اضافه شده است.
سگمنتال داپلیکیشن یا SDS، توالی های بلند DNA با طولی بیشتر از 1kb می باشد که معمولاً توالی های یکسانی دارند (حدود 90 -100%) و به دلیل رخداد Duplication در چندین منطقه کروموزومی وجود دارد. SDS می توانند پشت سرهم یا پراکنده و یا به دو صورت بین کروموزومی یا داخل کروموزومی باشند.
مارکرهای سگمنتال داپلیکشین 13/11، 18/1، 10/18، X7/X ،6/21 ،21/2و 18/1X موجود در این کیت در صورت بروز آنیوپلوئیدی، الگوی دی اللیک ندارند. در نتیجه با مشاهده تغییر نسبت آنها می توان انواع ناهنجاری های کروموزومی مربوط به کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y را تشخیص داد.
لازم به ذکر است QF-PCR یک روش تشخیصی است، اما NIPT یک روش غربالگری است. بنابراین کیت AneuQuick™ Extra Kit v1.2 یک جایگزین مناسب برای تأیید تست پس از آنکه نتایج تست NIPT مثبت شده است، می باشد.
ویژگی و مزایا:
این کیت بر روی نمونههای DNA تخلیص شده از خون، مایع آمنیون (AF)، نمونه پرز جفتی جنین (CVS) و کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر)، بافر لیز کننده خون BLB، بافر لیز کننده سلول های امنیوتیک AFL، و بافر لیز کننده پرز های جفتی CVL قابل استفاده میباشد.
جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوه ی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنمای مراجعه فرمایید.
مارکرهای کیت AneuQuick™ Extra v1.2:
D21S1809، D21S1446، D21IFNAR، D21S1414، D21S1442، D21S1411، D18S390، D18S391، D18S1002، D18S535، D18-GATA178F11، D13S325، D13S252، D13S634، D13S258، D13S797، DXS7132، HPRT، DXS6803، DX-TATC 13.3، DXS981، AMXY،SRY ،Y/X b ،DYS437 ، SMN1 و SMN2 و SDS (13/11، 18/1، 10/18، X7/X ،6/21 ،21/2و 18/1X).
جدول مقایسه با کیت های مرتبط:
این جدول تعداد مارکرهای هر کیت را نشان می دهد. 26 مارکر در AneuQuick Kit v2.3،و28 درAneuQuick™ Plus Kit v1.2 ، 32 در AneuQuick™ Extra Kit v1.2، 34 در AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2 وجود دارد. 8 مارکر segmental duplications در AneuQuick™ Extra Kit v1.2 و AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2 وجود دارد. مارکرهای این کیت ها که بر اساس روش مولتی پلکس بر پایه فلورسنت تکثیر می شوند، قدرت تشخیص بالاتری را به متخصص ژنتیک پزشکی می دهد. گنجاندن خلاقانه تشخیص SMA (با افزودن اگزون 7 ژن SMN1 و SMN2 در کیتAneuQuick™ Plus Kit v1.2 ، AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2) یک مزیت قابل توجه برای هر آزمایشگاهی است که در صورتی که نمونه جنینی از نظر آنیوپلوئیدی طبیعی باشد اما مبتلا به بیماری کشنده و پرهزینه ای مانند SMA باشد را به طور همزمان تشخیص دهد.
AneuQuick™ Kit 3.2 |
AneuQuick™ Plus Kit v1.2 |
AneuQuick™ Extra Kit v1.2 |
AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2 |
Features |
26 |
28 |
32 |
34 |
Total markers |
2 |
2 |
2 |
2 |
Y markers |
6 |
6 |
5 |
7 |
X marker |
2 |
2 |
2 |
2 |
X/Y markers |
6 |
6 |
8 |
8 |
Chr. 21 marker |
5 |
5 |
8 |
7 |
Chr. 18 marker |
5 |
5 |
6 |
7 |
Chr. 13 marker |
1 |
1 |
1 |
8 |
Segmental Duplication |
ندارد |
دارد |
ندارد |
دارد |
SMA Detection |
5 |
5 |
6 |
6 |
5 or 6 dye system |
میباشد |
میباشد |
میباشد |
میباشد |
Single tube multiplex |
3130/3130xl 3500/3500xL |
3130/3130xl 3500/3500xL |
3500/3500xL |
3500/3500xL |
ABI GA Systems |
محصولات مرتبط: