HD DTekt™ Kit v1

بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال پیشرونده عصبی است که منجر به اختلالات حرکتی، شناختی و روانی می شوند و توارث آن به صورت اتوزومال غالب است. این بیماری در آزمایشگاه بر اساس تعداد تکرار CAG تشخیص داده می شود. اولین علائم معمولاً بین 35 تا 50 سالگی ظاهر می شود و معمولاً بین 15 تا 20 سال به طول می انجامد. تعداد کمی از موارد قبل از 20 سالگی (شروع نوجوانی) و حدود 25 درصد موارد بعد از 50 سالگی مشاهده شده است.

HD DTekt™ Kit v1 جهت تعیین دقیق تعداد تکرار CAG در نمونه های DNA طبیعی و آسیب دیده، طراحی شده است. این کیت به کاربر این امکان را می دهد که تعداد تکرارها را جهت غربالگری افراد ناقل و تأیید افراد مبتلا تعیین نماید.

این بیماری ناشی از گسترش یک تری نوکلئوتید چند شکلی ناپایدار (CAG) است که در ناحیه5’  ترجمه نشده و اگزون 1 ژن HTT، قرار دارد. الل هایی با کمتر از 26 تکرار CAG به عنوان افراد نرمال در نظر گرفته می شود. بین 27 تا 35 تکرار (که الل های جهش پذیر نرمال یا حد واسط نامیده می شوند) با علائم بیماری مرتبط نیستند و به عنوان افراد مستعد بیماری هانتینگتون شناخته می شوند که می توانند این بیماری را توسط سلول های ژرمینال به نسل بعد منتقل کنند، در حالی که الل هایی دارای بیش از 40 تکرار به عنوان افراد بیمار تشخیص داده می شوند که بسته به تعداد تکرار شدت بیماری متغیر است. تکرارهای بین 36-39 CAG می تواند در افراد مبتلا و یا افرادی که علائم بالینی را در سنین بالا (70-80 سال) نشان می دهند، مشاهده شود. تعداد تکرار CAG با متوسط ​​سن شروع علائم رابطه معکوس دارد.  

ویژگی و مزایا:

• برای تشخیص سریع و دقیق شماره تکرار سه تایی CAG در بیماری هانتینگتون
• تفسیر دقیق نتایج با پنل نشان دهنده محدوده تکرار
• کاربری آسان

این کیت بر روی نمونه‌‌های DNA تخلیص شده از خون، کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر) و بافر لیز کننده خون BLB قابل استفاده می‌باشد.

جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوه ی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنمای مراجعه فرمایید.

سازگاری:
این کیت با سیستم های کپیلاری الکتروفورز 5 رنگ مانند دستگاه های ABI PRISM 3130/3130xl/3500/3500xL Genetic Analyzer با سایزهای 30، 50 یا 80 سانتی متر کپیلاری سازگار است.

محصولات مرتبط: